Chẩn đoán xác định ung thư vú dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, trong đó sinh thiết tổn thương làm giải phẫu bệnh lý có vai trò quyết định.
1.1 Lâm sàng
Hỏi bệnh:
+ Quá trình phát hiện u vú, hạch nách, hạch thượng đòn, chảy dịch núm vú, các phương pháp can thiệp trước đó.
+ Một số bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng: cảm giác đau nhẹ như kiến cắn trong vú, giai đoạn muộn có thể căng tức khó chịu, đau do u xâm lấn, chảy dịch hôi, chảy máu…
+ Khai thác tiền sử:
Khám thực thể:
+ Khám vú hai bên, hạch vùng (nách, thượng đòn).
+ Khám các cơ quan, bộ phận khác
+ Khám toàn thân, lưu ý các triệu chứng, dấu hiệu di căn xa (đau đầu, đau xương, khó thở v.v.). Đánh giá toàn trạng (chỉ số hoạt động cơ thể)
1.2 Cận lâm sàng
1.2.1: Chẩn đoán hình ảnh
+ Chụp X-quang tuyến vú (mammography): chụp vú 2 bên, mỗi bên ít nhất 2 tư thế. Trường hợp mật độ mô vú đậm hoặc khó chẩn đoán, có thể cần chụp tuyến vú số hóa có tiêm thuốc cản quang (contrast-enhanced digital mammography), chụp 3D (breast tomosynthesis), chụp ống dẫn sữa cản quang (galactography). Những phụ nữ đã phẫu thuật thẩm mỹ đặt túi ngực, chụp X-quang vú có thể gây biến dạng, dò, vỡ túi. Do vậy, cần thay chụp X-quang vú bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú kết hợp siêu âm vú.
+ Siêu âm vú và hạch vùng: siêu âm thông thường hoặc siêu âm 3D, siêu âm đàn hồi, siêu âm quét thể tích vú tự động (automated volume breast scanner-AVBS) để có kết quả chính xác hơn.
+Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú: đặc biệt với các trường hợp không phát hiện được khối u trên chụp X-quang vú, vú đã được phẫu thuật tạo hình, thể tiểu thùy, nghi ngờ đa ổ, hoặc đánh giá trước khi phẫu thuật bảo tồn, trước khi điều trị tân bổ trợ. Đối với UTBM thể ống tại chỗ, MRI tuyến vú chỉ có ý nghĩa trong một số tình huống nhất định, đặc biệt khi cần thêm thông tin mà trên chụp Xquang vú cảnh báo có khả năng u lan rộng.
+ Chụp X-quang ngực thẳng, nghiêng.
+ Siêu âm ổ bụng.
+ Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực, ổ bụng, tiểu khung, sọ não...
+ Chụp MRI sọ não; xương, khớp (đặc biệt cột sống); ổ bụng - tiểu khung...
1.2.2 Y học hạt nhân
+ Xạ hình xương để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn. Xạ hình xương giúp phát hiện di căn xương sớm hơn CLVT, MRI, mặc dù chưa có triệu chứng lâm sàng.
+ Chụp PET/CT: giúp đánh giá giai đoạn, phát hiện tái phát, di căn, mô phỏng lập kế hoạch xạ trị.
+ Xác định hạch cửa (hạch gác): Sử dụng đồng vị phóng xạ 99mTc hoặc chất nhuộm màu.
1.3 Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ và sinh thiết chẩn đoán UTV
+ Chọc hút kim nhỏ tuyến vú: Đây là xét nghiệm để đánh giá hình thái tế bào tuyến vú.
+ Sinh thiết kim tuyến vú: Còn gọi là sinh thiết lõi, là xét nghiệm để đánh giá cấu trúc của tổn thương tại tuyến vú. Kết quả mô bệnh học được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định ung thư tuyến vú.
+ Sinh thiết tổn thương (u nguyên phát, hạch, các tổn thương nghi ngờ di căn): để chẩn đoán mô bệnh học và đánh giá các dấu ấn sinh học. Tùy từng trường hợp mà áp dụng các biện pháp: sinh thiết kim lõi, sinh thiết vú có hỗ trợ hút chân không (vacuum-assisted breast biopsy -VABB), sinh thiết định vị dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết định vị kim dây, sinh thiết mở, sinh thiết tức thì trong mổ.
+ Xét nghiệm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen: Những xét nghiệm này thường được làm sau khi đã được chẩn đoán xác định là mắc ung thư, nhiều trường hợp là sau khi đã được phẫu thuật khối u vú. Kết quả xét nghiệm này sẽ nói lên đặc điểm bệnh ung thư vú, mức độ ác tính, tốc độ phát triển của khối ung thư. Có nhiều nhóm bệnh ung thư vú khác nhau và do đó sẽ được điều trị khác nhau.
Phân loại mô học :
-Carcinôm tại chỗ:
Carcinôm tiểu thùy tại chỗ
Carcinôm ống tuyến vú tại chỗ
-Carcinôm xâm nhập :
Carcinôm tiểu thùy xâm nhập (5-10%)
Carcinôm ống tuyến vú xâm nhập :
Carcinôm ống tuyến vú xâm nhập dạng không đặc hiệu (Not Otherwise Specified = N.O.S) (70-80%)
Carcinôm ống tuyến vú xâm nhập dạng nhầy (1-6%)
Carcinôm ống tuyến vú xâm nhập dạng ống nhỏ (2%)
Carcinôm ống tuyến vú xâm nhập dạng tủy (1-5%)
Ung thư vú được chia làm 5 giai đoạn
Để xác định giai đoạn ung thư vú người ta thường dựa vào ba yếu tố chính là
- Tình trạng khối u vú, bao gồm kích thước khối u và mức độ xâm lấn của khối u ra xung quanh (T – Tumor),
- Tình trạng di căn hạch vùng (N-regional Node)
- Tình trạng di căn xa (M-distant Metastases).
Dựa vào những thông tin đó, bác sĩ sẽ xếp giai đoạn ung thư vú mức 0, I, II, III và IV.
Nói chung thì giai đoạn càng cao thì có nghĩa là bệnh càng nặng. Giai đoạn 0 là khi bệnh ung thư còn nằm rất nông ngay trên bề mặt của biểu mô tuyến vú – còn gọi là ung thư tại chỗ.
Giai đoạn IV là khi ung thư đã di căn xa.
BSCKI Nguyễn Thị Quyến – Khoa Nội 5 – Bệnh viện K
TS.BS Lê Thanh Đức – Phụ Trách cơ sở Phan Chu Trinh, Trưởng Khoa Nội 5 – Bệnh viện K.