ĐA U TỦY XƯƠNG

ĐA U TỦY XƯƠNG LÀ BỆNH GÌ?

Đa u tủy xương, trước đây được gọi là bệnh Kahler, là một bệnh ung thư máu hiếm gặp, thường bắt đầu ở xương, nhưng cũng có thể phát sinh từ những vị trí khác trong cơ thể, dẫn đến đau và gãy xương. Bệnh do các tương bào (tế bào dòng plasmo) tăng sinh và tích lũy trong tủy xương gây ra.

Ở bệnh nhân đa u tủy xương, tương bào tăng sinh quá nhiều trong tủy xương lấn át tế bào bình thường, làm các tế bào máu bình thường giảm, dẫn tới tăng nguy cơ nhiễm trùng. Tế bào ác tính còn tiết ra protein bất thường gây giảm chức năng các cơ quan trong cơ thể (như chức năng thận). Hơn nữa, các tế bào ác tính còn phá hủy xương, làm tăng nồng độ canxi trong máu, đau xương, yếu xương và gãy xương.

Đa u tủy xương được chia làm 2 thể: đa u tủy xương tiềm tàng và đa u tủy xương có triệu chứng.

AI CÓ NGUY CƠ MẮC BỆNH?

Bệnh đa u tủy xương thường gặp ở người trung niên và người cao tuổi. Nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Chưa có yếu tố nào được xác định chắc chắn là nguyên nhân gây bệnh đa u tủy xương. Đa u tủy xương, cũng như các bệnh ung thư khác, thường bắt đầu bằng các đột biến trong tế bào làm các tế bào tăng sinh không kiểm soát, và những đột biến này thường không di truyền, chúng chỉ xuất hiện ở người bệnh và chỉ ở những tế bào ung thư. Tuy nhiên, một người bình thường vẫn có nguy cơ bị đa u tủy xương cao hơn nếu như một thành viên khác trong gia đình bị bệnh.

Đa u tủy xương bắt nguồn từ đâu?

Khi kháng nguyên (như vi khuẩn) xâm nhập cơ thể, bạch cầu bình thường chuyển thành tương bào, tiết ra kháng thể chống nhiễm trùng (hình bên trái). Trong bệnh đa u tủy xương (bên phải), đột biến AND làm tế bào bạch cầu trở thành tế bào bệnh đa u tủy xương. Tế bào đa u tủy xương nhân lên nhanh chóng, sản xuất rất nhiều kháng thể gọi là M-proteins, chúng tích lũy trong tủy xương và gây bệnh.

Một số yếu tố môi trường phối hợp với các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

• Tia xạ, chất diệt cỏ, chất thải xăng dầu làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Tỉ lệ bệnh cao hơn ở nhóm bệnh nhân viêm khớp dạng thấp và bệnh béo phì.

TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH NHƯ THẾ NÀO?

Bệnh đa u tủy xương được chia thành 2 thể là đa u tủy xương có triệu chứng và đa u tủy xương tiềm tàng. Đa u tủy xương có triệu chứng gây ra các triệu chứng như đau xương, mệt mỏi, nhiễm trùng và tổn thương các cơ quan trong cơ thể. Đa u tủy xương tiềm tàng không gây ra triệu chứng và không cần điều trị, nhưng bệnh có thể tiến triển thành đa u tủy xương có triệu chứng, nên cần được theo dõi định kì.

Các triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân đa u tủy xương có triệu chứng:

• Đau xương và gãy xương: nhiều bệnh nhân đa u tủy xương có triệu chứng đầu tiên là đau lưng hoặc đau xương không lý giải được. Thường đau ở các xương dài, xương sườn, xương sọ và xương chậu. Một số bệnh nhân có gãy xương. Có thể có tổn thương gãy gây chèn ép cột sống dẫn đến yếu hoặc liệt chi dưới.
• Mệt mỏi, yếu người, hiện tượng “sương mù não” (bệnh nhân gặp khó khăn trong việc suy nghĩ mạch lạc) dù được nghỉ ngơi đầy đủ.
• Có thể nhiễm trùng tái diễn, hay bị viêm phổi.
• Dễ bị bầm tím, chảy máu.
• Bệnh nhân có thể chán ăn, buồn nôn, buồn ngủ, khát, tiểu nhiều, táo bón.
• Một số bệnh nhân có thể sút cân, sốt.

4. LÀM XÉT NGHIỆM GÌ ĐỂ CHẨN ĐOÁN BỆNH

Bác sĩ cần làm nhiều xét nghiệm để kiểm tra tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, chẩn đoán bệnh và lựa chọn điều trị. Các xét nghiệm cho bệnh nhân đa u tủy xương được liệt kê dưới đây; tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng cần làm tất cả các xét nghiệm này.

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: thiếu máu, có hình ảnh hồng cầu chuỗi tiền. Một số bệnh nhân có tương bào ác tính ở máu ngoại vi.
• Xét nghiệm định lượng các globin miễn dịch huyết thanh và các xét nghiệm miễn dịch để xác định protein bất thường do tương bào ác tính tiết ra.
• Xét nghiệm sinh hóa máu: nhiều chỉ số bất thường do tổn thương chức năng các cơ quan.
• Các xét nghiệm nước tiểu.
• Xét nghiệm huyết tủy đồ, sinh thiết tủy xương và nhuộm hóa mô miễn dịch hoặc phân loại miễn dịch bệnh phẩm từ tủy xương: Tăng sinh tương bào ác tính.

• Xét nghiệm di truyền học: phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
• Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh: X quang xương, chụp cắt lớp vi tính liều thấp toàn thân, chụp cộng hưởng từ toàn thân, chụp PET/CT được chỉ định để phát hiện những tổn thương xương và tổn thương ngoài tủy.
• Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu khác khi cần.

BỆNH ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO

Đa u tủy xương tiềm tàng thường không cần điều trị, nhưng bệnh nhân cần được theo dõi định kì. Khi bệnh tiến triển và gây ra triệu chứng, nghĩa là chuyển thành đa u tủy xương có triệu chứng, thì bệnh nhân cần được điều trị.

Đa u tủy xương có triệu chứng cần được điều trị sớm, mục đích là diệt tế bào ung thư và giảm triệu chứng bệnh.

Hiện nay, bệnh đa u tủy xương chưa chữa được, nhưng bệnh nhân có thể được điều trị và kiểm soát bệnh trong một khoảng thời gian đáng kể. Các biện pháp điều trị mới làm cải thiện đáng kể thời gian sống thêm và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

• Các biện pháp điều trị tiêu chẩn cho bệnh đa u tủy xương bao gồm các thuốc điều trị nhắm đích, các thuốc miễn dịch, hóa trị liệu, xạ trị và các liệu pháp tế bào, bao gồm ghép tế bào gốc.
• Các biện pháp điều trị hỗ trợ cũng rất quan trọng để giảm triệu chứng của bệnh như dùng thuốc chống hủy xương, phẫu thuật, các thuốc tăng tạo máu, chống tắc mạch, điều trị nhiễm trùng, trao đổi huyết tương …

Phần lớn bệnh nhân đa u tủy xương được phối hợp điều trị bằng các biện pháp trên. Lựa chọn điều trị phụ thuộc tuổi, sức khỏe nền của bệnh nhân và giai đoạn bệnh. Bệnh nhân và bác sĩ cần trao đổi để lựa chọn phương án điều trị tốt nhất cho mỗi người.

BỆNH CÓ PHÒNG NGỪA ĐƯỢC KHÔNG ?

Nguyên nhân của bệnh đa u tủy xương vẫn chưa được xác định, nên không có cách nào để ngăn chặn triệt để bệnh phát sinh. Tuy nhiên, một lối sống lành mạnh, tránh tiếp xúc với các dung môi, hóa chất và tránh tiếp xúc không cần thiết với tia xạ nói chung là cách thức tốt để phòng bệnh. Nếu bạn nghĩ rằng mình có dấu hiệu của bệnh đa u tủy xương, nhận thức được các yếu tố nguy cơ và triệu chứng của bệnh, khi đó việc đi khám làm xét nghiệm kiểm tra là rất quan trọng để được chẩn đoán xác định bệnh và điều trị sớm.

 

Ths.Bs Nguyễn Quốc Nhật – Phó Trưởng khoa điều trị Hóa Chất, Viện Huyết Học – Truyền máu TW