Yếu tố di truyền
- Ung thư vú có tính di truyền không?
Câu trả lời là: Ung thư vú có liên quan đến các gen đột biến di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Đầu tiên, chúng ta cần hiểu gen di truyền là gì?
- Bất cứ ai trong quá trình thụ thai đều thừa hưởng 1 nửa bộ gen di truyền từ bố và 1 nửa từ mẹ
- Có thể thừa hưởng cả gen sinh lý như gen quy định màu mắt, màu tóc, da… Có thể thừa hưởng cả gen bệnh lý (gen đột biến) như gen gây ung thư vú, ung thư buồng trứng.
- Trong ung thư vú: có rất nhiều đột biến gen liên quan đến ung thư vú song đột biến gen xảy ra ở hai gen: gen BRCA1và gen BRCA2 là hay gặp nhất
- Bình thường hai gen này có tác dụng phục hồi tế bào tổn thương và giúp duy trì các tế bào vú khỏe mạnh bình thường. Khi các gen bị đột biến, chúng không thực hiện đúng chức năng của mình dẫn đến sự phát triển bất thường của các tế bào vú, làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và có thể di truyền gen đột biến này cho thế hệ sau.
- Vậy khi mang gen đột biến này thì có chắc chắn bị ung thư vú không?
Khi mang gen đột biến cũng không có nghĩa bạn chắc chắn bị ung thư. Tuy nhiên khi một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 thì nguy cơ mắc ung thư vú là 87% so với quần thể người không mang đột biến.
Nếu có người nhà ung thư vú thì nên làm thế nào?
Câu trả lời là :
1- Nên được tư vấn di truyền và cân nhắc tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư vú ở người thân
2- Khám định kỳ tầm soát ung thư vú ở những người thân được xác định có nguy cơ cao
- Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen BRCA1 và gen BRCA2. Từ đó, có thể giúp chúng ta xác định có mang gen bất thường này hay không và nó rất có ích khi trong gia đình có người mắc bệnh ung thư vú. Khi có kết quả dương tính chúng ta sẽ có ý thức hơn về việc thường xuyên tầm soát ung thư vú để phát hiện sớm hay có các phương pháp làm giảm nguy cơ ung thư.
- Ý nghĩa kết quả xét nghiệm gen đột biến di truyền: Kết quả âm tính không có nghĩa là không có nguy cơ bị ung thư vú và dương tính cũng không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư vú.
- Dương tính nghĩa là có mang gen đột biến một BRCA1 hoặc BRCA2hay cả hai gen: Điều này có nghĩa là có khả năng nguy cơ bị ung thư. Tuy nhiên không có nghĩa người bệnh đang bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ bị ung thư
- Âm tính nghĩa là không mang gen BRCA đột biến: Tuy nhiên với kết quả này không loại trừ có nguy cơ ung thư do di truyền vì không phải tất cả mọi đột biến đều được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền.
- Kết quả âm tính thật: Nghĩa là đã có đột biến xảy ra ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình nhưng bạn lại không mang gen đột biến. Vậy nguy cơ ung thư của bạn tương ứng với những phụ nữ khác.
- Kết quả chưa xác định hoặc chưa chắc chắn: Kết quả dạng này tức là các bằng chứng về mối liên quan giữa đột biến và khả năng gây bệnh chưa rõ ràng, cần thêm nhiều nghiên cứu để xác định vai trò của đột biến là gây bệnh hay không. Một số nghiên cứu trên thế giới cho thấy tỉ lệ phụ nữ làm xét nghiệm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có kết quả chưa xác định là khoảng 10%.
- Làm gì khi có xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA?
Khi có xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA người bệnh nên:
- Khám sàng lọc định kì tầm soát ung thư buồng trứng và ung thư vú
- Uống thuốc để làm giảm nguy cơ: Tamoxifen được cho là có tác dụng dự phòng ung thư vú; Thuốc điều trị nội tiết không làm giảm nguy cơ ung thư vú trên những người thụ thể nội tiết âm tính.
- Có thể phẫu thuật dự phòng (cắt tuyến vú, buồng trứng để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư).
- Thông báo kết quả xét nghiệm mang đột biến BRCA cho người thân để người thân được hưởng lợi ích của xét nghiệm di truyền cũng như có kế hoạch tầm soát sớm khi mang gen đột biến.
Ths.BS. Phạm Thị Thu Hà – Khoa Nội 5 – Bệnh viện K.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám Đốc TT YHHN và Ung Bướu – BV Bạch Mai